ГЕНОМНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ
ЕЛМУРАТОВ АРТЕМ УРИСТЕМОВИЧ
СООСНОВАТЕЛЬ И ДИРЕКТОР ПО РАЗВИТИЮ КОМПАНИИ "GENOTEK"
В МЕДИЦИНЕ: ИСТОРИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ
ПРИМЕНЕНИЕ СКВОЗНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ДЛЯ РЫНКА ХЕЛСНЕТ
Tilda Publishing
Сегодня мы поговорим о генетических технологиях и их применении в медицине. Медицина в НТИ в основном представлена дорожными картами Хелснет и Нейронет.

Давайте на минуту представим себе общество, в котором большинства заболеваний можно избежать или детектировать их на ранней стадии.
А если все же заболевание обнаружено, то подбирается индивидуальное лекарство, точно подходящее конкретно вам. Является это научной фантастикой или нашим ближайшим будущим? Давайте обсудим.
Хэлснет: постгеномная эра
Совсем недавно и для многих незаметно мы попали в постгеномную эру - время, когда прочитаны геномы множества людей. Проект под названием "Геном человека" длился 15 лет и стоил более 3 миллиардов долларов, однако он был критично важен, так как биологи и медики смогли впервые увидеть все 3 миллиарда пар букв, из которых может состоять геном человека. Этот проект завершился в 2003 году, и с тех пор произошла настоящая генетическая революция.
Расшифровка генома стала в миллион раз дешевле и в сто раз быстрее, и сейчас такая процедура стоит несколько тысяч долларов и может занимать всего лишь пару месяцев.
4П-медицина
Превентивная
Персонализированная
Предиктивная
Партисипативная
Превентивная нацелена в первую очередь на профилактику заболеваний, персонализированная считывает индивидуальные особенности организма при профилактике лечения, предиктивная - когда при помощи знания генетики человека и другой информации можно оценить вероятность развития заболевания, партисипативная - когда пациент знает свои индивидуальные особенности и является активным участником профилактики, диагностики и лечения вместе со врачами.
Теперь давайте рассмотрим 3 примера того, как генетика применяется в здравоохранении.
примеры
Во-первых, генетический скрининг может профилактировать наследственные заболевания. Каждый человек может не болеть наследственным заболеванием, но быть так называемым носителем. Зная эту информацию, можно избежать появления множества наследственных патологий у будущих детей.

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Во-вторых, знание информации генетики человека может быть важно для подбора наиболее эффективной терапии. Одни и те же лекарства могут быть более или менее эффективны в зависимости от индивидуальных особенностей метаболизма человека. Также учет особенностей генома конкретного человека может быть очень эффективен для лечения онкологических заболеваний: многие опухоли могут быть внешне похожи, но отличаться на молекулярном уровне. Для лечения определенных видов рака пациенту может быть подобрано таргетная терапия - персонализированное лечение, которое максимально эффективно подходит именно определенной небольшой группе пациентов.

В-третьих, генетические исследования могут показать наличие или отсутствие рисков развития ряда мультифакторных заболеваний - болезней, которые зависят от генетики и факторов внешней среды. Зная об индивидуальных предрасположенностях человека, мы можем подобрать эффективную профилактику заболеваний, а также проводить целевые обследования, модифицируя потенциально опасные факторы внешней среды. При определенном генотипе врачи могут даже рекомендовать профилактическое употребление лекарств.

резюме
Уже сейчас информация о генетике может быть полезна для здоровья конкретного человека, при этом учет особенностей генома должен иметь большие перспективы для профилактики и терапии и, скорее всего, позволит значительно снизить смертность от социально значимых заболеваний, таких как инфаркт, инсульт, нейродегенеративные заболевания. Это значит, что мы с вами будем жить дольше и дольше сохранять свою активность.